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Eine glückliche Familie: Gian Vito und Marion Diliso mit ihren Kindern Chiara Lyan und Alessio. Glücklich, da sind sich die Eltern sicher, ist auch ihre Tochter trotz ihrer Krankheit.
1/1 tas Eine glückliche Familie: Gian Vito und Marion Diliso mit ihren Kindern Chiara Lyan und Alessio. Glücklich, da sind sich die Eltern sicher, ist auch ihre Tochter trotz ihrer Krankheit.
12.06.2019 15:22

Das Mädchen, das vielleicht nie wieder sprechen wird

Chiara Lyan ist drei Jahre alt. Sie kann nicht sprechen, nicht laufen und ist noch nie aus eigener Kraft auf ihren Füssen gestanden. Was ihrer Tochter fehlt, haben Marion und Gian Vito Diliso erst erfahren, als sie zweijährig war. Chiara leidet am seltenen Rett-Syndrom.

Kreuzlingen Zuerst scheint ihr die Kamera etwas unheimlich. Nach einigen Versuchen und mit etwas Motivation lacht sie dann doch in die Linse. Sie wirkt glücklich und zufrieden auf dem Schoss ihrer Mutter. Chiara Lyan ist drei. Ihr grosser Bruder Luca ist 11, ihr jüngerer Bruder Alessio eineinhalb. Und er ist ihr in einigem weit voraus.

Und die Worte verschwanden

Als sie ein Jahr alt war, hat Chiara angefangen zu reden. Die Worte gato (italienisch für Katze), Ball und Auto waren zu verstehen. Mit der Zeit verschwanden sie wieder. Chiara ist normal zur Welt gekommen und hat sich die ersten Monate, fast bis zum ersten Geburtstag, normal entwickelt. Die Grösse hat gepasst, sie hatte gesunden Appetit, hat gelacht, gespielt und vor sich hingebabbelt. Bis dahin keine Anzeichen, dass mit dem Mädchen etwas nicht stimmen könnte. Dann feierte die Familie Chiaras ersten Geburtstag und Marion und Gian Vito merkten langsam, dass sich ihre Tochter nicht mehr weiterentwickelt. Sie hat nie angefangen, schneller zu robben, auch hat sie nie versucht, sich von alleine an etwas hochzuziehen oder ist alleine gesessen. Auch die drei Worte sind langsam wieder verschwunden. Daraufhin wurde Chiara vom Kinderarzt untersucht, ging zur Physiotherapie, um die Motorik und den Muskelaufbau zu fördern. Denn auch die Bauchspannung fehlte dem Mädchen. Wie ein Klappmesser ist sie immer wieder eingeknickt. Der Erfolg der Therapie blieb aus. Vom Kinderarzt gings weiter zum Neurologen. «Bis dahin haben wir uns stets mit dem Gedanken beruhigt, Chiara sei einfach ein Spätzünder», sagt Gian Vito Diliso. In ihren Augen sah man Chiara stets an, dass sie sich gerne fortbewegen, sich hinsetzen oder etwas greifen würde. «Da muss irgendwo ein Knopf sein, den wir einfach nur finden und lösen müssen», dachten die Eltern damals. Mit grossen Hoffnungen besuchten sie den Neurologen im Kinderspital St. Gallen. Optisch liess sich das Mädchen auch mit gut 13 Monaten nichts anmerken. Was in ihr vorgeht, sollte ihren Eltern aber auch nach dem Besuch beim Neurologen verwehrt bleiben. Der Verdacht fiel auf das Prader-Willi-Syndrom. Betroffene essen sehr gerne, sind in der körperlichen und geistigen Entwicklung verzögert und kennen das Sättigungsgefühl nicht. Da Chiara aufgrund der mangelnden Bewegung bis dahin ihren Babyspeck noch nicht verloren hat, vermutete der Neurologe dieses Syndrom. Nach der Auswertung der Blutprobe, acht Wochen später kam die Ernüchterung: Der Test war negativ. Erleichterung einerseits, die Ungewissheit andererseits. Chiara ist mittlerweile eineinhalb Jahre alt geworden und Marion ist schwanger mit Alessio. Auf eigenen Wunsch wurde die Familie ans Unispital Zürich verwiesen. Von Kopf bis Fuss wurde Chiara ausgemessen. Mit einem Bluttest wurde die Genetik des Mädchens untersucht. Im menschlichen Körper befinden sich 21 000 verschiedene Gene. Bis dahin waren 7000 Genfehler weltweit bekannt. Eine Garantie, dass Chiaras Krankheit erkannt wird, konnte der Familie Diliso niemand geben. Mehr als fünf Monate später kam das Ergebnis. Chiara leidet am Rett-Syndrom.

Beinah unbekannte Krankheit

Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung ausgelöst durch ein mutiertes Gen, das auf dem X-Chromosom ist. Auslöser ist ein verändertes Protein. Bei männlichen Embryonen führen die Mutationen fast immer zum Tod des Ungeborenen. Deshalb sind 99 Prozent der Rett-Patienten weiblich. Die betroffenen Kinder entwickeln sich anfangs scheinbar normal. Zwischen dem siebten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr verliert das Kind nach einem Entwicklungsstillstand teilweise bereits erlernte Fähigkeiten. Insbesondere das Sprechen und den Gebrauch der Hand. Hinzu kommen Anzeichen von Autismus, Parkinson, zerebrale Lähmung, Epilepsie und Angststörungen. Auch Handstereotypien, die den Bewegungen beim Händewaschen ähneln, sind typisch.

Der Alltag mit Chiara

Mit der Diagnose kam die Klarheit. Das googeln nach ähnlichen Symptomen, Krankheiten und die anhaltende Hoffnung auf Spätzünder nahm ein Ende.

Der Alltag mit einem Rett-Mädchen bedeutet viel Struktur, geregelte Tagesabläufe und die tägliche Arbeit an Motorik und Verständigung. Marion und Gian Vito kommunizieren mit Chiara über ihre Augen. Mit Hilfe von Symbolbildern kann sie durch klares Anschauen entscheiden, was sie zu Mittag essen oder mit welchem Spielzeug sie spielen will. Mit einem speziell dafür angefertigten Laufstuhl kann sie sich heute im Haus hin- und herbewegen. Wie sich das Mädchen weiterentwickelt, weiss niemand. Das Rett-Syndrom folgt keiner Regel. Es gibt Mädchen, die können mit einer Gehhilfe laufen, andere können einige Worte sprechen. Die Lebenserwartung, und das war mit das Wichtigste für Marion und Gian Vito, ist normal. Allerdings ist ein Rett-Mädchen lebenslang auf Hilfe angewiesen. Aber die Forschung macht Fortschritte. Bislang nur auf privaten Spenden finanziert, ist nun die Novartis auf den Zug aufgesprungen und investiert in die Entwicklung eines Medikaments, das den Gendefekt lösen könnte. An Mäusen wurde das Medikament bereits erfolgreich getestet. Nun hofft Familie Diliso, dass es in wenigen Jahren auch für Menschen zugelassen und Chiara so ein nahezu normales Leben ermöglicht wird.

Von Tamara Schäpper

Spendensammlung

Weil die Forschung zum Rett-Syndrom immer noch zu einem grossen Teil privat finanziert wird, organisiert Familie Diliso vom 22. bis 23. Juni ein Benefiz-Fussballturnier in Litzelstetten. Spenden gehen an den Verein «Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom» und dessen Forschungsprojekt. Direktspenden können auf IBAN CH83 0078 4014 5094 2200 5 Gian Vito Diliso, Kreuzlingen, Rubrik «Chiara Spende Rett» eingezahlt werden.